Craniofaciosténoses

Généralités

En préambule, nous indiquons que toutes ces informations ont pour but de vous aider à comprendre la maladie mais ne remplacent pas une consultation auprès d’un médecin spécialiste. Nous ne donnons pas d’avis médical sur ce site.

Les craniosténoses syndromiques sont des anomalies dans lesquelles la craniosténose n’est qu’un des éléments d’un syndrome polymalformatif (c’est-à-dire plusieurs malformations).

Une craniosténose est une fermeture anormale ou prématurée d’une ou plusieurs suture (s) crânienne (s).

Les fontanelles ne sont pas concernées.

Normalement, les sutures permettent la croissance du crâne et deviennent inactives vers 18 ans quand le cerveau a atteint sa taille adulte.

L’association d’une déformation crânienne et d’une déformation faciale (dysmorphie faciale traduisant une faciosténose) et/ou des anomalies des pieds/mains) évoque une craniosténose d’origine génétique = craniosténose syndromique (syndrome de Crouzon, d’Apert, de Saerthre-Chotzen, de Pfeiffer…)

Il existe des symptômes communs aux craniofaciosténoses : craniosténose, exorbitisme, hypertélorisme, difficultés respiratoires, auditives, oculaires, hydrocéphalie, syndrome de Chiari (engagement des amygdales du cervelet), rétrusion faciale, inversion maxillaire…

Tous les symptômes ne sont pas forcément présents.

L’observation visuelle du bébé est déjà très parlante. On peut remarquer que le visage n’est pas harmonieux, que l’enfant ou le bébé est regardé avec insistance car on voit que quelque chose est différent dans l’équilibre du visage mais on a parfois des difficultés à le verbaliser.

La prise en charge de ces maladies est pluridisciplinaire (neurochirurgie, chirurgien maxilo-facial, chirurgien plasticien, ophtalmologue, généticien, orthopédiste, orthophoniste, orthoptiste…), il faut intervenir à plusieurs moments dans la croissance de l’enfant et selon ses besoins vitaux ou psychologiques.

Le but est donc de restaurer une morphologie normale, de décomprimer le cerveau, et de rétablir les fonctions respiratoire, alimentaire et visuelle.

L’aspect esthétique n’est pas oublié car il évolue tout au long de la croissance de l’enfant et de l’adolescent ensuite. Il est essentiel pour assurer à l’enfant une meilleure intégration sociale, scolaire et professionnelle.

La technique chirurgicale employée est appelée monobloc, de type LEFORT I, LEFORT II ou LEFORT III. Ce sont des opérations qui permettent d’avancer le visage. Elles sont réalisées à différents âges en fonction de la croissance de l’enfant et de l’évolution de la maladie.

Des distracteurs externes peuvent être posés et l’avancée du visage se fait au rythme indiqué par le chirurgien.

Au cours de sa croissance, l’enfant aura de multiples opérations programmées en fonction du programme établi par l’équipe soignante et en accord avec les parents.

Le résultat final ne se voit pas forcément immédiatement car il évolue en fonction de la croissance.

Vous trouverez des informations complètes et médicales sur le site neurochirurgie pédiatrique du CHU de Lille:

 

Pour plus d’informations, nous vous conseillons de consulter un médecin spécialiste car chaque cas est différent et nécessite une prise en charge adaptée.